EUROPA
PRESS
20 febrero
2019
El
fármaco nitisinona podría aumentar la melanina en
personas con albinismo
Un estudio realizado por científicos
del National Eye Institute (NEI) ha sugerido que el medicamento nitisinona puede aumentar la producción de melanina en
algunas personas con albinismo oculocutáneo tipo 1B
(OCA-1B), una enfermedad genética rara que causa la piel y el cabello pálidos y
visión deficiente.
El aumento de la melanina podría ayudar a proteger a las
personas con la enfermedad contra los rayos UV del sol y promover el desarrollo
de una visión normal. "Debido a que los mayores problemas de visión para
las personas con albinismo ocurren durante el desarrollo temprano del ojo,
nuestro objetivo final es trabajar con bebés. El propósito de este estudio
piloto fue explorar si la nitisinona es segura y si
podemos detectar una señal de que el medicamento funciona", han dicho los
expertos, cuyo trabajo ha sido publicado
en la revista 'JCI Insight'.
El estudio siguió a tres mujeres y dos hombres mayores de 18
meses, a los que se les administró una dosis diaria de 2 miligramos de nitisinona por vía oral y seis meses adicionales sin el
medicamento. Mientras tomaban nitisinona, la mayoría
de los participantes del estudio mostraron un ligero oscurecimiento de la piel
y el cabello.
La piel de un participante se oscureció ligeramente después
de la exposición al sol, si bien los investigadores no pudieron detectar
cambios clínicamente significativos en la melanina ocular o en la agudeza
visual. Con mejoras en las imágenes del iris, y con pacientes más jóvenes, los
investigadores esperan que los cambios sutiles en el ojo sean más evidentes.
La nitisinona aumenta la
concentración del aminoácido tirosina en la sangre. En personas con OCA-1B, los
expertos creen que los niveles más altos de tirosina ayudan a estabilizar la tirosinasa mutada y hacen que la enzima sea más efectiva.